1.- Quina es la causa de l'aplàsia?
2.- Quan es diagnòstica definitivament l'aplàsia a un malalt?
dimecres, 8 d’octubre del 2008
dijous, 2 d’octubre del 2008
APLÀSIA MEDUL·LAR
1.- Introducció
La aplàsia medul·lar (o AM) consisteix en la desaparició de les cèl·lules mare de la medul·la òssia encarregades de la producció de totes les cèl·lules de la sang. Com a conseqüència d'aquesta falta de producció medul·lar en la sang es produeix un dèficit, més o menys intens, d'hematies, de leucòcits i de plaquetes. De forma característica l'aplàsia medul·lar afecta aquests tres tipus cel·lulars derivats de la cèl·lula mare, si bé cadascun pot veure's afectat amb diferent intensitat.
Encara que en la major part dels casos (70%) no és possible identificar la causa de l'aplàsia, en ocasions és possible relacionar el seu inici amb la ingestió d'algun fàrmac, el contacte amb agents químics, pesticides, benzens, pintures o radiacions ionitzants o haver patit determinades infeccions virals com per exemple l'hepatitis. La forma congènita de la malaltia, denominada anèmia de Fanconi, és atribuïble a una alteració cromosòmica que produeix, a més a més de la insuficiència medul·lar, altres anomalies congènites.
La incidència d'aplàsia medul·lar oscil·la entre 2 i 6 nous casos per milió d'habitants i any, però existeix una àmplia variabilitat geogràfica i en alguns països la incidència és molt més elevada.
2.- Principals símptomes
Els símptomes dependran de la intensitat del dèficit dels diferents tipus de cèl·lules de la sang. El dèficit d'hematies (anèmia) poden manifestar-se com cansament, debilitat, pal·lidesa, sensació de marejos, palpitacions i mal de cap, si bé, en general, l’anèmia sol estar ben tolerada, ja que s’instaura de forma lenta i progressiva. El dèficit en plaquetes pot produir hematomes seguits de mínims traumatismes, sagnat de genives, nas o conjuntives, així com hemorràgies més greus en qualsevol altre lloc.
3.- Estudi
El diagnòstic de sospita s'estableix quan es fa una anàlisi de sang per estudiar alguna de les manifestacions clíniques abans mencionades. El diagnòstic definitiu no podrà establir-se fins a haver estudiat la medul·la òssia i obtenir-ne una mostra mitjançant una punció de l'estèrnum o del maluc. A més, caldrà obtenir un petit cilindre de l'os del maluc (biòpsia medul·lar) per tal d’estudiar l'arquitectura de la medul·la. Aquestes dues proves permeten diferenciar l'aplàsia medul·lar d’altres causes de disminució global dels tres tipus de cèl·lules de la sang. Segons la intensitat de l'afecció medul·lar es sol parlar d'aplàsia medul·lar menys greu, greu i molt greu.
4.- Tractament
En els casos en els que s'hagi identificat, el principal tractament consisteix a suprimir l'agent causant. En els pacients simptomàtics el tractament inicial haurà de basar-se en una sèrie de mesures de suport que tenen com a objectiu millorar les citades manifestacions. La primera mesura sol consistir a transfondre glòbuls vermells per millorar les manifestacions derivades de l‘anèmia. Si hi ha sagnat com a conseqüència de la falta de plaquetes s’haurà de transfondre plaquetes. Si hi ha febre, o una infecció, serà necessari administrar antibiòtics i, en cas de no haver-ne, hauran d’extremar-se les mesures d'asèpsia per evitar contreure-la.Els pacients amb una aplàsia no greu poden ser pràcticament asimptomàtics i no necessitar aquestes mesures de suport. En aquests casos és possible que l'ús d'estimulants de la medul·la òssia, com els andrògens (hormones masculines), pugui corregir l'aplàsia. Tot i això, els andrògens no sempre són efectius, han d’administrar-se durant períodes prolongats, comporten notables efectes secundaris i rarament resolen un cas d'aplàsia medul·lar greu. Els pacients amb una aplàsia menys greu han de ser tractats amb un agent immunodepressor denominat ciclosporina A, al qual, en ocasions, s'associen globulina antitimocítica , factors estimulants de l’hematopoesi i corticoides. Amb aquest tractament es resoldrà el quadre en el 50-60% dels pacients, si bé, en un terç dels casos, l'aplàsia pot reaparèixer al cap d'un temps i és necessari administrar un nou cicle del mencionat tractament.
El tractament d'elecció de les aplàsies medul·lars greus i molt greus en pacients joves (de menys de 20-30 anys) és el trasplantament de medul·la òssia; en el supòsit que disposin d'un germà histocompatible. Amb aquesta mesura s'assoleix la curació de fins al 80% dels pacients.
Els malalts de major edat, o en aquells que no disposin d'un donant compatible, el tractament es basarà en l'administració de globulina antitimocítica que sol associar-se a la ciclosporina A. Aquests fàrmacs solucionen l'aplàsia en el 50-70% dels casos, si bé no són infreqüents les recaigudes i les respostes parcials. En aquests casos s’haurà d’efectuar un segon cicle de tractament o un trasplantament de medul·la òssia en cas d’existir un donant compatible.
La aplàsia medul·lar (o AM) consisteix en la desaparició de les cèl·lules mare de la medul·la òssia encarregades de la producció de totes les cèl·lules de la sang. Com a conseqüència d'aquesta falta de producció medul·lar en la sang es produeix un dèficit, més o menys intens, d'hematies, de leucòcits i de plaquetes. De forma característica l'aplàsia medul·lar afecta aquests tres tipus cel·lulars derivats de la cèl·lula mare, si bé cadascun pot veure's afectat amb diferent intensitat.
Encara que en la major part dels casos (70%) no és possible identificar la causa de l'aplàsia, en ocasions és possible relacionar el seu inici amb la ingestió d'algun fàrmac, el contacte amb agents químics, pesticides, benzens, pintures o radiacions ionitzants o haver patit determinades infeccions virals com per exemple l'hepatitis. La forma congènita de la malaltia, denominada anèmia de Fanconi, és atribuïble a una alteració cromosòmica que produeix, a més a més de la insuficiència medul·lar, altres anomalies congènites.
La incidència d'aplàsia medul·lar oscil·la entre 2 i 6 nous casos per milió d'habitants i any, però existeix una àmplia variabilitat geogràfica i en alguns països la incidència és molt més elevada.
2.- Principals símptomes
Els símptomes dependran de la intensitat del dèficit dels diferents tipus de cèl·lules de la sang. El dèficit d'hematies (anèmia) poden manifestar-se com cansament, debilitat, pal·lidesa, sensació de marejos, palpitacions i mal de cap, si bé, en general, l’anèmia sol estar ben tolerada, ja que s’instaura de forma lenta i progressiva. El dèficit en plaquetes pot produir hematomes seguits de mínims traumatismes, sagnat de genives, nas o conjuntives, així com hemorràgies més greus en qualsevol altre lloc.
3.- Estudi
El diagnòstic de sospita s'estableix quan es fa una anàlisi de sang per estudiar alguna de les manifestacions clíniques abans mencionades. El diagnòstic definitiu no podrà establir-se fins a haver estudiat la medul·la òssia i obtenir-ne una mostra mitjançant una punció de l'estèrnum o del maluc. A més, caldrà obtenir un petit cilindre de l'os del maluc (biòpsia medul·lar) per tal d’estudiar l'arquitectura de la medul·la. Aquestes dues proves permeten diferenciar l'aplàsia medul·lar d’altres causes de disminució global dels tres tipus de cèl·lules de la sang. Segons la intensitat de l'afecció medul·lar es sol parlar d'aplàsia medul·lar menys greu, greu i molt greu.
4.- Tractament
En els casos en els que s'hagi identificat, el principal tractament consisteix a suprimir l'agent causant. En els pacients simptomàtics el tractament inicial haurà de basar-se en una sèrie de mesures de suport que tenen com a objectiu millorar les citades manifestacions. La primera mesura sol consistir a transfondre glòbuls vermells per millorar les manifestacions derivades de l‘anèmia. Si hi ha sagnat com a conseqüència de la falta de plaquetes s’haurà de transfondre plaquetes. Si hi ha febre, o una infecció, serà necessari administrar antibiòtics i, en cas de no haver-ne, hauran d’extremar-se les mesures d'asèpsia per evitar contreure-la.Els pacients amb una aplàsia no greu poden ser pràcticament asimptomàtics i no necessitar aquestes mesures de suport. En aquests casos és possible que l'ús d'estimulants de la medul·la òssia, com els andrògens (hormones masculines), pugui corregir l'aplàsia. Tot i això, els andrògens no sempre són efectius, han d’administrar-se durant períodes prolongats, comporten notables efectes secundaris i rarament resolen un cas d'aplàsia medul·lar greu. Els pacients amb una aplàsia menys greu han de ser tractats amb un agent immunodepressor denominat ciclosporina A, al qual, en ocasions, s'associen globulina antitimocítica , factors estimulants de l’hematopoesi i corticoides. Amb aquest tractament es resoldrà el quadre en el 50-60% dels pacients, si bé, en un terç dels casos, l'aplàsia pot reaparèixer al cap d'un temps i és necessari administrar un nou cicle del mencionat tractament.
El tractament d'elecció de les aplàsies medul·lars greus i molt greus en pacients joves (de menys de 20-30 anys) és el trasplantament de medul·la òssia; en el supòsit que disposin d'un germà histocompatible. Amb aquesta mesura s'assoleix la curació de fins al 80% dels pacients.
Els malalts de major edat, o en aquells que no disposin d'un donant compatible, el tractament es basarà en l'administració de globulina antitimocítica que sol associar-se a la ciclosporina A. Aquests fàrmacs solucionen l'aplàsia en el 50-70% dels casos, si bé no són infreqüents les recaigudes i les respostes parcials. En aquests casos s’haurà d’efectuar un segon cicle de tractament o un trasplantament de medul·la òssia en cas d’existir un donant compatible.
Subscriure's a:
Missatges (Atom)